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上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立。公司落戶在張江高科生物醫藥核心園區,專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建?!糯膊∽芯空宸窠餼齜槳?。 公司簡介 合作伙伴 團隊建設 加入捷易 企業顧問 聯系我們 新聞中心
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遺傳病的治療及預防
基因檢測 2017-05-19

治療:

以前,人們認為遺傳病是不治之癥。近年來,隨著現代醫學的發展,醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中,弄清了一些遺傳病的發病過程,從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎,并不斷提出了新的治療措施。遺傳病的治療主要有以下幾種方法。

1.飲食治療

某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發展的目的,從而達到治療效果。如苯丙酮尿癥的發病機制是苯丙氨酸羥化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病,可出現患兒智力低下、驚厥等。如果通過新生兒篩查或早期發現,診斷準確,在早期開始著手防治,給嬰兒服用低苯丙氨酸配方奶粉,并在兒童期給患兒低苯丙氨酸飲食,如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯等,則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時,再適當放寬對飲食的限制。

又如,遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥(我國長江以南相對多發),臨床表現為溶血性貧血,嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感,進食蠶豆及蠶豆粗制品后即可引起急性溶血性貧血,故又稱蠶豆病。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其制品。同時,這種病還可引起藥物性溶血,故平時用藥必須慎重。

2.藥物治療

遺傳病的藥物治療遵循補其所缺、去其所余、禁其所忌的原則。補其所缺主要針對某些生化代謝性疾病,使用激素類或酶制劑的替代療法,或補充維生素,通??傻玫鉸獾鬧瘟菩Ч??;褂行┘膊∪縵忍煨緣兔庖咔虻鞍籽?,可以注射免疫球蛋白制劑,以達到治療的目的。去其所余主要針對因遺傳性代謝障礙引起體內某些毒物的堆積,采用鰲合劑、促排泄劑、代謝抑制劑、換血等治療方案,減少毒物的蓄積而造成的危害。禁其所忌是針對機體因不能對某些物質進行正常代謝,減少這些物質的攝入,可減少對機體的危害。

3.手術治療

手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多癥,由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高,紅細胞呈球形,這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血??梢允凳┢⑶諧?,脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態,但卻可以延長紅細胞的壽命,獲得治療效果。對于腹壁裂、肛門閉鎖等可以在新生兒階段進行手術修復,多指(趾)、兔(腭)唇及外生殖器畸形等,可通過手術矯治。

4.基因療法

基因治療遺傳病是一種根本的治療方法,即向基因發生缺陷的細胞導入正?;?,以達到治療目的?;蛑瘟撲燈鵠醇虻?,可事實上是一個相當復雜的問題。其難點是如何將正?;蜃胂赴諤媧畢莼?,并能夠輸送到目標組織(器官),使基因進行正常的表達。此種治療方法,目前還處在研究和探索階段之中。

5.干細胞治療

干細胞治療是繼基因治療的概念提出后,用于遺傳病治療的新手段。主要通過定向分化多潛能的干細胞,獲得某種特定的組織或器官,用于替換病變的組織或器官,所以又稱組織工程。另一種途徑是將干細胞輸入患者,干細胞歸巢之后分化成相應的功能細胞,如同骨髓移植。干細胞治療中的關鍵是獲得干細胞并進行定向分化,異體干細胞治療需要組織配型,自體干細胞治療,需要導入正?;蠔蠓僥芫勒赴娜畢?。由利用體細胞核移植得到的胚胎來獲取干細胞,然后進行基因糾正和定向分化,即誕生治療性克隆的新技術,有望在遺傳病的治療上獲得突破,并解決移植排斥問題。

預防:

遺傳病的預防主要注意下面幾個環節:環境?;?、遺傳攜帶者的檢出、遺傳咨詢、婚姻指導及選擇性流產以及癥狀出現前的預防。

1. 環境?;?/span>

隨著工農業生產的發展,環境污染與日俱增。大量廢水、廢氣、廢渣三廢正嚴重威脅著人類健康,葉已造成一定危害,因為環境污染不僅會直接引起一些嚴重的疾?。ㄈ縞?、鉛和汞中毒及其它職業?。?,而且會造成胚胎發育過程中基因表達調控、或直接導致人類的遺傳物質的損害而影響下一代,造成嚴重后果。因此,做好三廢的妥善處理,避免超劑量接觸電離輻射、誘變劑和致畸劑,宣傳戒煙戒灑,對各種新化學產品在投產前進行嚴格的誘變作用檢測,并對其使用進行必要的限制,這種綜合的環境?;?/span>措施,對防止可能造成的遺傳損傷是十分重要的。

2. 遺傳攜帶者的檢出

遺傳攜帶者是指臨床表現正常,但帶有致病遺傳物質的個體。例如,單基因病隱性遺傳的雜合子、顯性遺傳病發病較晚者,雖然個體無遺傳病的表現,但可攜帶致病基因并遺傳給后代。因此,遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預防具有積極的意義,并可對顯性疾病的遲發患者進行早期干預。

遺傳攜帶者的檢測方法大致可分為:臨床水平、細胞水平、酶和蛋白質水平及分子水平。從臨床水平,一般只能提供線索,不能準確檢出,故意義有限。細胞水平主要是染色體檢查,但染色體異常多為新發而非傳遞,只有平衡易位攜帶者的檢出有意義。酶和蛋白質水平的測定(包括代謝中間產物的測定),攜帶者的測定值與正常個體有較大的重疊,難以區分,目前對于一些分子代謝病雜合子檢測尚有一定的意義,但正逐漸被基因水平的方法所取代。即隨著分子遺傳學的發展,可以從分子水平即利用DNARNA分析技術直接檢出雜合子,而且準確,特別是對一些致病基因的性質和異?;蠆锘共磺宄囊糯?,或用一般生化方法不能準確檢測的遺傳病,例如慢性進行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿癥等。目前,用基因分析檢測雜合子的方法日益增多,并逐步向簡化、快速、準確的方向發展,以求擴大到高危人群的篩查。目前比較可行的是根據家族史進行親屬的攜帶者檢測,在疾病發生具有區域特征的疾病,例如南方省份的地中海貧血、蠶豆病,已經成功開展了產前篩查,有效地降低了發病率。

3. 新生兒篩查

新生兒篩查是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進行。選擇的病種應考慮下列條件:(1)發病率較高;(2)有致死、致殘、致愚的嚴重后果;(3)有較準確而實用的篩查方法;(4)篩出的疾病有辦法防治;(5)符合經濟效益。多數國家已將此項措施列入優生的常規檢查,可篩查數種遺傳病。我國的苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、新生兒聽力障礙、G6PD缺乏癥等疾病的新生兒篩查工作也已進行,并對檢出的患兒進行了預防性治療,取得了較好的效果。

4. 遺傳咨詢

遺傳咨詢是由咨詢醫師和咨詢對象(遺傳病患者本人或其家屬)就某種遺傳病在家庭中的發生情況、再發風險、診斷和防治上所面臨的問題,進行一系列的交談和討論,使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了解,選擇最適當的決策。遺傳咨詢、產前診斷和選擇性流產被認為目前預防遺傳病患兒出生的主要手段。

5. 婚姻指導及生育指導

應大力宣傳近親結婚易出現遺傳病的重大危害。對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導,可降低患兒出生風險。

6. 癥狀出現前預防

有些遺傳病常需在一定條件下才發病,例如家族性結腸息肉,在中年以前常無不適,但到40-50歲,則易發生癌變;大多數紅細胞G6PD缺乏癥患者在服用抗瘧藥、解熱止痛劑或進食蠶豆等之后才發生溶血。對諸如此類的遺傳病,若能在其典型癥狀出現之前盡早診斷,及時采取預防措施,則??墑夠頰咧丈3直硇駝?。

原文出自 遺傳與疾病論壇



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