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上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立。公司落戶在張江高科生物醫藥核心園區,專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建?!糯膊∽芯空宸窠餼齜槳?。 公司簡介 合作伙伴 團隊建設 加入捷易 企業顧問 聯系我們 新聞中心
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【科普】遺傳檢測:這是我的診斷方法嗎?
基因檢測 2017-05-19

罕見病介紹


全世界估計有超過3.5人患有罕見病。如果一種疾病在美國影響少于20萬人,則被認為是罕見病。目前全世界確定有約7,000種罕見疾病,約80%是由遺傳變異引起的。這些疾病通常是慢性的,進行性的,復雜的,威脅生命的,并會影響生活的質量。技術的快速發展正在加速基因檢測的速度和成本的降低,使患者更容易接受。雖然它不能100%確診,但有時醫生能夠確定病人的致病基因,這有利于針對性治療。當然,這只是基因組醫學新時代的開始,隨著科學研究的發展和對罕見病的遺傳原因被更好的理解,今天未被確診的患者在不久的未來將會受益。     本文旨在為罕見疾病患者及其家屬介紹遺傳學和基因檢測,基因檢測的進展正在迅速改變患者被診斷和治療的方式,并為罕見的遺傳性疾病患者提供新的希望。

遺傳性基礎知識介紹



每年,在美國許多出生的孩子攜帶有一個變異的基因,這讓他們患有痛苦的遺傳病。為了找到最好的診斷和治療,患病的個人和他們的家庭需要了解這些遺傳病的遺傳學基礎。每個人都有一個寶盒,稱為基因組,其以脫氧核糖核酸或DNA的形式包含在身體的每個細胞內。 DNA告訴每個細胞做什么,什么時候發揮它的作用。在細胞內,DNA濃縮成為染色體的結構。人類具有23對染色體,總共46條染色體:一組23個來自父親,另一組來自母親。下圖顯示遺傳疾病的如何從父母遺傳到子代。

染色體由散落的基因組成。基因是遺傳的基本功能單位。它為細胞提供必要的指示,告訴它產生哪種特定的蛋白質。這些蛋白質在體內起許多作用,可以影響身體特征,例如毛發和眼睛顏色,以及導致某些遺傳疾病。

基因由內含子和外顯子組成。外顯子是基因中最重要的產生蛋白質部分。人類外顯子是所有基因的所有外顯子,占整個基因組的長度不到2%。科學研究經常集中在這個2%的基因組,因為它是更具性價比和更容易與已有的研究比較,但是我們對全外顯子組的功能還沒有完全了解。  

人類遺傳信息由字母A,T,CG四個在基因中編碼,4個字母分別代表腺嘌呤,胸腺嘧啶,胞嘧啶和鳥嘌呤。這些分子形成互補的堿基對,構成DNA扭曲梯的30億個梯級中的每一個。當在堿基序列中存在突變的錯誤時,這可以影響基因編碼的特定蛋白質。這些突變或者從親代傳遞給孩子,或者在卵子或者精子中隨機出現,或者受精卵在個體發育中產生。有時,突變可能是有益的。有一個實例是CCR5基因中的突變,該基因編碼一種特殊的蛋白質,它使白細胞容易受艾滋病病毒感染。然而當CCR5基因發生突變(其在群體中很少發生)將給予人部分或完全?;ひ緣摯勾蠖嗍陌灘〔《?。雖然突變偶爾可能是有益的,但更常見的是錯誤發生在對正常身體功能重要的部分基因中,它們可能導致疾病。

遺傳是非常復雜的,對于普通人來說,它看起來太抽象了。但是,想了解更多遺傳知識的朋友可以網絡搜索GeneEd Web。 GeneEd Web更容易為普通人所接受,因為它引入了動畫,游戲,視頻,互動教程和實驗想法等遺傳主題,如細胞生物學,DNA,基因和染色體。

遺傳檢測介紹



遺傳檢測是一種鑒定染色體,基因或蛋白質變化的醫學測試。這些測試的結果可以確認或排除可疑的遺傳因素。   如果成本不是問題,每個嬰兒的全基因組可以在出生后立即檢測,這將提供嬰兒的所有遺傳信息,有利于精準治療和預防任何潛在疾病。然而,由于幾個原因,包括檢測整個基因組的高成本(1000美元)以及大多數基因組仍然未被很好理解的事實,對每個嬰兒的基因組進行測序目前還不可行。


遺傳檢測的適應癥


不是每個人都需要進行全基因組測序,然而,一些家庭可能根據需要選擇這種或其他類型的基因檢測。向基因檢測機構咨詢這些遺傳測試的一些原因包括:

遺傳性疾病的個人和/或家族史

具有類似癥狀/特征的多個家庭成員,沒有具體診斷

醫生不能通過常規測試診斷的疾病

多發性先天性異常/出生缺陷

新生兒篩查結果,表明可能的遺傳性疾病

多次流產和/或死產的懷孕經歷

不明原因的嬰兒死亡

一般發育遲緩/智力障礙遺傳檢測的方法包括熒光原位雜交技術(FISH)、核型分析、基因芯片、一代測序、靶向捕獲測序、全外顯子測序、全基因組測序。


全外顯子測序


醫生將根據患者的癥狀和先前測試的結果確定適當的檢測方法。如果先前的測試沒有結論性結果,醫生可能建議全外顯子組測序。該測試對人類基因組中約20,000個基因的外顯子進行測序,這些基因負責編碼蛋白質并且占所有已知的致病突變85%。該檢測通常抽血收集DNA,如果抽血困難,DNA也可以從唾液或面頰拭子中提取。在樣品收集之前,請詢問您的醫生是否可以保存樣本,這可以幫助減少抽血量,并允許樣品用于多種目的。由于測試產生的大量數據,外顯子測序的結果通常需要幾個星期。檢測公司將結果提供給醫師,在報告中解釋序列信息并確認引起疾病的突變,此測試費用可能不由保險公司承擔。


全基因組測序


如果外顯子組測序未能解釋任何癥狀或特征,則可以進行全基因組測序。該測試將測序人類基因組中的所有30億個堿基對。它需要提取DNA,優選通過抽血。考慮到測試產生的大量數據,此測試通常需要最專業的生物信息學分析,一般認為全基因組測序檢測遺傳病的診斷能力是最強的,大于全外顯子+基因芯片+線粒體測序。


是否做基因檢測


在進行遺傳測試之前,了解測試程序,測試的優點和局限性以及測試結果的可能后果非常重要。讓患者及家屬了解關于測試和獲得許可的過程被稱為知情同意。這通常由醫療專業人員(醫生,遺傳咨詢員,遺傳護士等)進行

益處:一般來說,遺傳測試有幾個好處和風險,雖然每個測試都有自己的細節。測試結果可以消除不確定性,幫助人們做出關于管理他們的醫療保健的知情決定。遺傳檢測可以揭示:

幫助有癥狀的患者確診

判斷某人是否為遺傳性疾病的攜帶者(攜帶者具有改變的基因,但不會顯示該疾病的癥狀;然而,他們可能將該改變的基因傳遞給他們的孩子)

在癥狀開始前檢測有遺傳性疾病,幫助預防

遺傳測試對許多特定人群有幫助。比如CADASIL患者,一種罕見的遺傳性腦卒中。患有CADASIL的患者在進入急診室時不應被給予典型的治療。CADASIL協會秘書Janet Mills說:我們的血管已經受到這種疾病的侵害,如果貿然治療的話可導致腦出血,我想,還有其他罕見的遺傳疾病,在緊急情況下有類似的預防措施。

風險:雖然遺傳測試可以有有益的方面,但也有遺傳測試帶來的潛在的負面情緒,社會和經濟后果。人們可能對他們的結果感到憤怒,沮喪,焦慮或內疚。此外,遺傳歧視也是一個問題。遺傳信息非歧視法GINA2008年通過,旨在?;じ鋈嗣饈芫鴕禱蚪】當O掌縭?。不幸的是,GINA不適用于人壽保險,長期護理保險或軍事人員。

局限性 :遺傳測試僅提供關于遺傳條件的特定信息:突變的存在或突變的重復數目等。但基因檢測通常不是對身體的完美預測:測試結果可能無法確定某人是否和何時會顯示疾病的癥狀和癥狀的嚴重程度。另一個主要的限制是一旦診斷出許多遺傳疾病的致病基因,可能缺乏治療策略。在許多情況下,沒有這些遺傳病的特效治療選擇。真正知情的同意應該讓患者及家屬理解這種局限性。

機會 :在極少數情況下,針對確診的遺傳性疾病可以有特效藥物。但在大多數情況下,好處將是為所研究的罕見疾病共同創建一個知識庫。這就是為什么索要原始測序數據是非常重要的 - 它允許您以后與其他人建立聯系,為數據科學家提供數據。     隨著計算資源的增加,以及越來越多的數據新算法,合作藥物發現公司的首席執行官Barry Bunin博士說:我們能夠找到已經上市藥物的新用途,這稱為藥物再利用,為那些罕見疾病治療提供了巨大的希望。


原文出自基因檢測與解讀






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