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關于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立。公司落戶在張江高科生物醫藥核心園區,專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建?!糯膊∽芯空宸窠餼齜槳?。 公司簡介 合作伙伴 團隊建設 加入捷易 企業顧問 聯系我們 新聞中心
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遺傳病檢測
先天性腎上腺皮質增生(CAH)

先天性腎上腺皮質增生是一組由于腎上腺皮質類固醇激素合成代謝過程中某種酶活性缺乏(如21-羥化酶、11β-羥化酶、3β-羥類固醇脫氫酶等)導致皮質醇合成障礙的常染色體隱性遺傳性疾病。臨床主要表現為腎上腺皮質功能減退,部分患兒伴有電解質紊亂及性腺發育異常。21-羥化酶缺乏癥(21-OHD)為CAH最常見的病因,占整體患者的90%~95%;國內外報道發病率1/10000~1/20 000。部分患兒在新生兒期可因腎上腺皮質功能危象而危及生命。


檢測意義

1、疾病輔助診斷

2、疾病的精準分型,有助于判斷表型的嚴重程度及預后情況

3、遺傳咨詢,科指導生育



檢測內容
21-OHD由CYP21A2基因突變引起,該基因編碼21-羥化酶(P450c21)。CYP21A2基因及其假基因(CYP21A1P)位于6號染色體短臂MHC位點的HLA III類區域,間距30 kb,并且共享大約98%的序列同源性。大約70%的CYP21A2致病突變是假基因衍生的變異。本檢測采用MLPA技術,快速檢測CYP21A2基因的常見缺失和點突變。
檢測優勢
金標準技術
采用MLPA方法進行檢測,規避假基因造成的假陽性和假陰性結果
取材方便
血液和細胞等其他類型樣本均可檢測
專業解讀
規范的報告解讀流程,更快更準地尋找疾病發病原因
專注于遺傳病
專注于遺傳病領域,擁有臨床醫學專家庫,提供顧問式遺傳咨詢
檢測流程
檢測需求確認
樣本處理檢測
數據分析
報告出具
樣本要求
樣本類型最低量要求保存要求運輸要求備注
冷凍組織200mg室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
-20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送
樣本避免反復凍融
外周血≥2 mL室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
抗凝劑:可用枸櫞酸鈉或EDTA,不建議用肝素。
基因組DNADNA濃度>20ng/μL,DNA總量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之間,無降解,無RNA污染冷凍(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超過2年
常見問題
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