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上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立。公司落戶在張江高科生物醫藥核心園區,專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建?!糯膊∽芯空宸窠餼齜槳?。 公司簡介 合作伙伴 團隊建設 加入捷易 企業顧問 聯系我們 新聞中心
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遺傳病檢測
遺傳代謝病

遺傳代謝病是由于基因突變使合成的酶、受體、載體等蛋白產生功能缺陷,導致體內生化物質在合成、代謝、轉運和存儲等方面出現各種異常,包括氨基酸、有機酸、碳水化合物、脂肪酸、內分泌激素、核酸、金屬元素等代謝紊亂,也包括有些代謝物在溶酶體、線粒體、過氧化物酶體等細胞器內積聚、貯積異常,進而產生一系列臨床癥狀的一大類疾病。

 

遺傳代謝病種類繁多,常見有500-600種,總數可能達數千余種。有報道新生兒遺傳代謝病的總體患病率在0.5%以上。遺傳代謝疾病臨床表現復雜多樣、輕重不等,體內任何器官和系統均可受累,缺乏臨床特異性。該類疾病若不及時診治,??芍虜?,甚至?;?,目前分子診斷是遺傳代謝疾病診斷的金標準。

檢測意義

1.有助于臨床診斷和干預治療


2.有助于其他家族成員及時的風險管理


3.有助于進一步遺傳咨詢,科學指導生育

檢測內容
遺傳代謝病絕大多數屬于常染色體隱性遺傳,少數為常染色體顯性遺傳、X連鎖伴性遺傳或者線粒體遺傳。本檢測基于靶向捕獲和高通量測序技術,一次性對已知的784個遺傳代謝基因進行檢測。(注:下表中不同疾病種類之間基因有重疊,共涉及784個基因。)
疾病分類 基因數 疾病分類 基因數
氨基酸代謝58個過氧化物酶體代謝疾病 14個
尿素循環障礙11個微量元素和金屬代謝障礙性疾病 4個
有機酸代謝病40個神經遞質障礙性疾病 16個
碳水化合物代謝病61個維生素和(非蛋白)輔酶代謝障礙 17個
溶酶體貯積病45個代謝性骨病 69個
蛋白糖基化障礙性疾病35個遺傳性骨骼肌疾病 53個
類固醇代謝病22個免疫系統遺傳代謝病 23個
脂肪酸和酮體代謝障礙20個腦發育異常性遺傳代謝病 7個
線粒體代謝病42個心血管系統遺傳代謝病 12個
脂質代謝病15個神經系統遺傳代謝病 32個
膽汁酸代謝障礙7個呼吸系統遺傳代謝病 11個
其他內分泌疾病38個視、聽覺異常代謝病 18個
血液遺傳代謝病45個皮膚發育異常性遺傳代謝病 26個
嘌呤、嘧啶代謝障礙13個發育異常性綜合征 69個
卟啉病8個
檢測優勢
科學檢測
一次性檢測784個遺傳代謝基因
取材方便
血液和口腔拭子等樣本均可檢測
專業解讀
規范的報告解讀流程,更快更準地尋找疾病發病原因
專家團隊
擁有臨床醫學專家庫,提供顧問式遺傳咨詢
檢測流程
檢測需求確認
樣本處理檢測
數據分析
報告出具
樣本要求
樣本類型最低量要求保存要求運輸要求備注
外周血成人>4mL;嬰幼兒>2 mL室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
使用EDTA或枸櫞酸鈉抗凝采血管
組織樣本200mg 室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
樣本避免反復凍融
基因組DNADNA濃度>20ng/μL,DNA總量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之間,無降解,無RNA污染。冷凍(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰運輸( 運輸1 天,干冰消耗不低于3kg)
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超過2年
常見問題
適用人群


1.有相關臨床表型的疑似患者和家屬

2.新生兒遺傳代謝篩查陽性者


3.有家族遺傳代謝病史人群

4.曾孕/育遺傳代謝患兒的夫婦

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