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上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立。公司落戶在張江高科生物醫藥核心園區,專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建?!糯膊∽芯空宸窠餼齜槳?。 公司簡介 合作伙伴 團隊建設 加入捷易 企業顧問 聯系我們 新聞中心
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遺傳病檢測
先天/多發畸形(CMA/NGS)

先天畸形是指出生時即存在的形態或結構上的異常。包括單發畸形和多發畸形。先天畸形的發生絕大多數與遺傳有關,如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。


對于非已知綜合征的多發畸形,美國兒科學會應用指南推薦首先進行CMA芯片檢測。對于根據臨床評估可能為單和(或)多基因點突變為主的疾病時,可通過二代測序技術進行檢測,尋找致病原因。

檢測意義

1.合理檢測流程,最短時間明確病因


2.為患者個性化康復治療提供理論依據


3.有助于臨床醫生為夫妻提供遺傳咨詢和指導建議

檢測內容
先利用染色體微陣列分析技術進行染色體拷貝數變異的分析,如未獲得陽性結果,再利用二代測序技術進行微小變異的檢測,最短時間內獲得遺傳治病信息。
檢測階段 檢測技術 檢測范圍 相關疾病
階段1染色體微陣列分析檢測染色體數目異常,微缺失和微重復 多用于非已知綜合征的多發畸形檢測
階段2全外顯子二代測序檢測基因點突變或小片段插入缺失 DiGeorge綜合征,Angelman綜合征,Wolf-Hirschorn綜合征等
檢測優勢
科學檢測
合理的檢測實驗安排,確保受檢方用最少的花費最快地得到檢測結果
全面覆蓋
結合多種檢測技術平臺,全方位檢測可能導致疾病的變異類型
專業解讀
成熟的生物信息分析團隊,規范的報告解讀流程,更快更準地尋找發病原因
臨床科研相結合
強大的研發實力,多平臺貫穿服務,同時滿足臨床和科研的多重需求
檢測流程
檢測需求確認
樣本處理
CMA/NGS檢測
數據分析
報告出具
樣本要求
樣本類型最低量要求保存要求運輸要求備注
外周血成人>4mL;嬰幼兒>2mL室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
使用EDTA或枸櫞酸鈉抗凝采血管
組織樣本200mg 室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
樣本避免反復凍融
基因組DNADNA濃度>20ng/μL,DNA總量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之間,無降解,無RNA污染。冷凍(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰運輸( 運輸1 天,干冰消耗不低于3kg)
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超過2年
常見問題
適用人群


1.未明確病因的相關先天畸形或多發畸形患者





2.一方或雙方有相關疾病家族史的夫妻、

已生育相關表型患兒并再次備孕的夫妻、

有不明原因流產史或習慣性流產的夫妻

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