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關于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立。公司落戶在張江高科生物醫藥核心園區,專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建?!糯膊∽芯空宸窠餼齜槳?。 公司簡介 合作伙伴 團隊建設 加入捷易 企業顧問 聯系我們 新聞中心
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遺傳病檢測
假肥大型肌營養不良(DMD)

假肥大型肌營養不良,又名杜氏肌營養不良癥,是由于抗肌萎縮蛋白(dystrophin)基因突變所致的肌源性損傷,主要表現為下肢近端和骨盆帶肌萎縮和無力、小腿腓腸肌假性肥大、鴨步和Gowers征,晚期可出現全身骨骼肌萎縮。該疾病是最常見的小兒遺傳性肌病,且危害嚴重,通常在20多歲死于呼吸衰竭或心力衰竭。及時的發現并確診該疾病,能夠進行早期規范的多學科綜合治療,有助于減緩病情的進展,延長患者的生命和提高其生活質量。


檢測意義

1、疾病輔助診斷

2、疾病的精準分型,有助于判斷表型的嚴重程度及預后情況

3、遺傳咨詢,科學指導生育



檢測內容
DMD致病基因位于Xp21.2,包括70多個外顯子。疾病的發生與DMD基因的缺失、重復或點突變相關。本檢測采用MLPA檢測方法,可檢測DMD基因79個外顯子的缺失或重復,采用的MLPA-P034和MLPA-P035試劑盒設計的探針可以檢測每一個外顯子的缺失或重復突變。
檢測優勢
金標準技術
采用MLPA方法進行檢測,規避假基因造成的假陽性和假陰性結果
取材方便
血液和細胞等其他類型樣本均可檢測
專業解讀
規范的報告解讀流程,更快更準地尋找疾病發病原因
專注于遺傳病
專注于遺傳病領域,擁有臨床醫學專家庫,提供顧問式遺傳咨詢
檢測流程
檢測需求確認
樣本處理檢測
數據分析
報告出具
樣本要求
樣本類型最低量要求保存要求運輸要求備注
冷凍組織200mg室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
-20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送
樣本避免反復凍融
外周血外周血總量:≥2 mL室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
抗凝劑:可用枸櫞酸鈉或EDTA,不建議用肝素。
基因組DNADNA濃度>20ng/μL,DNA總量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之間,無降解,無RNA污染冷凍(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超過2年
常見問題
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